Tratamento


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Suporte
Terapia Nutricional
Suplemento Vitamínico

Terapia de Reposição Enzimática

Suporte

É fornecido pela equipe multidisciplinar e visa a melhor qualidade de vida do paciente e de seus familiares, envolvendo alimentação, sono, postura, orientação psicológica e odontológica entre outras.

Terapia Nutricional


Muitas DMH podem ser tratadas de maneira eficaz através de restrição de algum componente da alimentação como açúcar (como por exemplo, a galactose no caso da galactosemia), aminoácidos (como por exemplo, a fenilalanina no caso da fenilcetonúria), proteínas (como por exemplo, no caso dos defeitos do ciclo da uréia) entre outras. Existem dietas também com predomínio de gordura, como na dieta cetogênica ou de carboidratos como na deficiência da piruvato carboxilase. As diretrizes de cada tratamento podem ser encontradas em cada doença.

Sup
lemento Vitamínico

Pode ser específico quando existe, por exemplo, deficiência da biotinidase e se repõe biotina ou vitamina B6 (piridoxina) na homocistinúria responsiva a testa vitamina. A suplementação com biotina ou outras vitaminas também podem ser utilizadas para reposição por gasto excessivo como L-carnitina e riboflavina nas acidúrias orgânicas, mitocondriais e defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos;ácido fólico e betaína para todos os pacientes com homocistinúria. As diretrizes de cada tratamento podem ser encontradas em cada doença.

Terapia de Reposição Enzimática


É a terapêutica disponível mais eficaz e de melhor aderência por parte dos pacientes, porque ela repõe o que especificamente está em falta naquela pessoa sem mudar seus hábitos alimentares e lhe garantir uma excelente qualidade de vida. Existe tratamento de reposição enzimática para doença de Gaucher, Fabry, Mucopolissacaridose I e em estudos para Nieman-Pick do Tipo B e doença de Pompe. Este tratamento é a realização do sonho de muitos médicos geneticistas há muitas décadas, um tratamento específico para uma determinada doença. Este tratamento está disponível no nosso serviço e a infusão da enzima é realizada em apartamentos nas dependências da UNIFESP-EPM.

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Coordenação: Profa.Dra. Ana Maria Martins
End.: Rua Coronel Lisboa, 957- Vila Clementino
CEP 04020-041 - São Paulo, SP
fone: 11 5081 9620
fax: 11 5081 9624