Glossário


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A

Aconselhamento genético - Consultas aos pacientes e/ou suas famílias em que são fornecidas informações sobre doenças genéticas e dado apoio para que tomem decisões relativas aos procedimentos, tratamento e, principalmente, às chances de se ter filhos com a doença.
Alelo - Cada uma das duas cópias de um mesmo gene (oriundas do pai e da mãe) que ocupam determinada posição no cromossomo.
Alfa-galactosidase - Enzima lisossômica ausente ou presente em pequenas quantidades nos pacientes com Doença de Fabry.
Aminoácido - Cada uma das 20 diferentes moléculas que se combinam para formar proteínas nos seres vivos. A seqüência de aminoácidos numa proteína e, portanto, a função proteica, é determinada pela seqüencia do gene.
Anticorpo - Tipo de proteína que é parte do sistema imunológico. Os anticorpos reconhecem organismos infecciosos e corpos estranhos, ligando-se a eles para removê-los.
Assintomático (portador) - Indivíduo que não apresenta nenhum dos sintomas característicos de uma doença, embora possua um ou mais genes da mesma, podendo transmití-los.
Apoptose - Morte celular programada, o método habitual do organismo de destruir células desnecessárias, danificadas ou indesejáveis, no processo normal de renovação.
Autossômico dominante - Um gene, num dos cromossomos não sexuais, cujas características se manifestam, mesmo que apenas uma cópia esteja presente. A chance de passar o gene para os filhos é de 50% em cada gravidez.
Autossômico recessivo - Genes que, como no caso da doença de Gaucher, precisam de duas cópias (no cromossomo paterno e materno) para manifestarem determinada característica.
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B
Bases - Podem ser de 5 tipos: A (Adenina), C (Citosina), G (Guanina), T (Timina), ou U (Uracila) e fazem parte do DNA e RNA. As bases A-T ou A-U e C-G são complementares. Cada seqüência de 3 bases, chamada codon, irá determinar um aminoácido (unidade de uma proteína). O arranjo dos aminoácidos, por sua vez, irá determinar a estrutura e a função de uma proteína.
Bioinformática - Ciência que analisa e organiza dados biológicos usando técnicas avançadas de computação. Tem amplo uso na análise de dados de pesquisa genômica.
Biotecnologia - Ciência multidisciplinar relacionada à aplicação de princípios técnicos e científicos, com o emprego de sistemas biológicos e organismos vivos ou seus derivados para criar ou alterar produtos e processos. A biotecnologia refere-se em particular ao emprego em escala industrial do DNA recombinante e da fusão celular.
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C

cDNA ou DNA Complementar - funciona como uma cópia do DNA, gerada a partir do RNA, contendo apenas DNA que codifica genes.
Célula - Unidade básica de todo organismo vivo, responsável pelos processos bioquímicos da vida.
Código genético - A maneira pela qual as células traduzem um código de quatro letras formado pelas bases, em uma série de aminoácidos de 20 tipos diferentes (por exemplo, a seqüencia TGC corresponde ao aminoácido cisteína). O código genético é o mesmo para quase todos os seres vivos.
Congênita - Qualquer alteração no feto ocorrida durante a gravidez e presente ao nascimento. O traço congênito, defeituoso ou não, físico ou bioquímico, pode ser resultante de uma mutação genética ou fator não-genético. (Diferente de hereditário - veja abaixo.)
Cromossomos - Material hereditário, composto de DNA e proteínas, cuja principal função é conservar, transmitir e expressar a informação genética. São eles que definem, por exemplo, a cor dos olhos e a ocorrência de algumas doenças. Na espécie humana, 46 cromossomos (22 pares e os cromossomos sexuais X e Y) estão presentes em todas as cem trilhões de células do organismo, à exceção das células sexuais (que só têm a metade) e das hemácias (que não têm nenhum).
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D

Diagnóstico molecular - Descrição da alteração na seqüência de DNA que é a causa da doença de Gaucher. Pode ser feito por técnicas de biologia molecular tais como PCR, digestão por enzimas de restrição, e seqüência de DNA.
DNA (ADN) - Sigla em inglês para ácido desoxirribonucléico, um complexo filamento de substâncias químicas, em forma de hélice dupla, que se encontra principalmente no núcleo das células. Todos os cromossomos e genes compõem-se de DNA, o qual controla a atividade celular e transmite a informação hereditária às novas células. É isso que diferencia um indivíduo de outro.
DNA recombinante - Combinação de moléculas de DNA de diferentes origens. A tecnologia de DNA recombinante, ou engenharia genética, é um meio de produzir, por manipulação artificial, grandes quantidades de proteínas terapêuticas que, de outra maneira, seriam difíceis de obter de seres humanos ou outras fontes. Os medicamentos recombinantes, que incluem classes conhecidas como a insulina, são atualmente os pilares de tratamento em longo prazo para várias doenças (veja recombinação).
DNA lixo - É o DNA que não tem genes, mas nem por isso é menos importante. Corresponde a 98% de todo o DNA e pode ter um papel relevante na evolução e na proteção natural contra mutações danosas.
Doença genética - Distúrbio hereditário resultante de falhas no funcionamento de um gene ou de uma região regulatória do DNA. Diz-se que as doenças genéticas são dominantes ou recessivas de acordo com o alelo responsável pela doença ser dominante ou recessivo. Algumas doenças genéticas podem ter influência de fatores ambientais e neste caso são chamadas de multifatoriais, como no caso de muitos cânceres.
Doença de depósito lisossômico - Doença em que, por um defeito genético, o lisossoma deixa de produzir uma enzima, ou a produz de forma disfuncional, o que resulta no acúmulo de moléculas complexas pelo organismo. Mais de 40 tipos diferentes de doenças lisossômicas foram descritos, quase todos tendo recebido o nome dos cientistas que os descobriram. As seguintes doenças já têm tratamento disponível ou estão em fase adiantada de pesquisas clínicas:
      • Doença de Fabry (terapia de reposição enzimática disponível) - Doença hereditária que afeta l indivíduo em cada 40.000, ligada ao sexo, no cromossomo X. A deficiência da enzima alfa-galactosidase leva ao acúmulo de um glicolipídio, o que reduz o fluxo sanguíneo e compromete a pele, os rins, o coração e o sistema nervoso. Começa na infância, com episódios de dores nas mãos e nos pés. Sintomas: lesões vermelho-escuras na pele, diminuição da capacidade de transpirar e disfunção renal.
       • Doença de Gaucher (terapia de reposição enzimática disponível no Brasil) - A presença de duas mutações diminui parcial ou totalmente a atividade da enzima glicocerebrosidase nessa doença autossômica recessiva. Autossômica porque o erro genético está localizado no cromossoma l (que é um cromossoma autossômico) e recessiva porque um indivíduo com Gaucher herdou uma mutação do pai e outra da mãe. As características clínicas e o curso da doença variam. Anemia, baço e fígado aumentados, dores esqueléticas e fraturas afetam os pacientes. Sua incidência é pan-étnica, mas observou-se freqüência aumentada entre os judeus ashkenazi. O diagnóstico pode ser feito desde os primeiros meses de vida até a idade adulta.
       • Doença de Niemann-Pick Tipo B (terapia de reposição enzimática em fase de estudo pré-clínico) - Doença causada pela deficiência da enzima esfingomielinase ácida. A gravidade é variável e os principais sintomas são fígado aumentado, dificuldade respiratória e pneumonia crônica. A principal causa de morte é o acometimento pulmonar.
       • Doença de Pompe (terapia de reposição enzimática em fase de estudos clínicos) - Doença em que há acúmulo de glicogênio em praticamente todos os tecidos. O início pode ocorrer da infância à idade adulta, sendo os principais sintomas a miopatia progressiva, a respiração difícil, o fígado aumentado e o desenvolvimento motor prejudicado.
       • Mucopolissacaridose I (MPS I) (terapia de reposição enzimática em fase final de estudos clínicos) - Doença autossômica recessiva causada por deficiência da enzima iduronidase, com progressão e gravidade variáveis. Existem três fenótipos clínicos importantes, sendo que na forma mais grave o paciente morre antes dos 10 anos. Os sintomas mais comuns são deformidades ósseas, fígado aumentado, manifestações oftalmológicas e distúrbios auditivos.
Doença órfã - A medicina já identificou mais de 5.000 patologias raras, conhecidas como doenças órfãs devido à pequena quantidade de pacientes. A melhoria nos métodos diagnósticos e as pesquisas na área de biotecnologia estão mudando as perspectivas dos doentes.
Doença recessiva - Doenças genéticas nas quais duas mutações devem estar presentes (nos cromossomos maternos e paternos) para que o paciente desenvolva a doença.
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E
Embrião - Óvulo fertilizado (ovo) nas fases mais iniciais de desenvolvimento pré-natal normalmente anteriores ao desenvolvimento das partes do corpo.
Enzima - Proteína que induz e acelera as reações bioquímicas de outras substâncias dentro das células, de modo que o organismo pode fabricá-las ou destruí-las. Todas as células vivas geram enzimas, cujas moléculas agem alterando outras moléculas. Sem as enzimas, a vida seria impossível, já que as reações aconteceriam muito devagar ou não aconteceriam. Sua deficiência pode ser tratada, em vários casos, pela Terapia de Reposição Enzimática.
Engenharia genética - Alteração do material genético das células ou organismos de modo a permitir-lhes formar novas substâncias ou desempenhar novas funções (veja DNA recombinante).
Expressão gênica - Ocorre quando a característica codificada por um gene se manifesta efetivamente. Exemplo: quando o pâncreas fabrica insulina, significa que o gene da insulina se expressa naquele órgão (embora o mesmo gene esteja presente em todas as demais células do corpo, não se expressa nelas).
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G
Gene - Unidade básica do DNA, que ocupa um lugar específico no cromossomo e determina cada uma das características do indivíduo, sendo transmitida de geração em geração. Os genes acontecem aos pares, um gene (alelo) vindo da mãe e outro do pai. O ser humano tem cerca de 30 mil genes e metade deles já foram isolados pelos cientistas. Sabe-se que mais de mil genes, quando alterados, estão associados a doenças.
Gene candidato - Um gene localizado numa região do cromossomo suspeita de estar envolvida numa doença.
Gene GBA - Seqüência do DNA que contém a informação para “fabricação” da enzima b-glucosidade ácida (ou glicocerebrosidase) que localiza-se no cromossomo 1, na banda 1q21.
Genoma - O conjunto de genes armazenado nos cromossomos de um organismo. Esse patrimônio genético possui informações sobre as principais características hereditárias, alterações e doenças que um indivíduo pode ter ao longo da vida. O conhecimento e a localização do genoma possibilita intervir sobre aqueles responsáveis pelas doenças.
Genoma Humano, Projeto — O Projeto Genoma Humano, lançado formalmente em 1990, reuniu centros universitários de 18 países, inclusive o Brasil, com o objetivo de seqüenciar todo o genoma e obter um catálogo completo de cada gene. Em 26 de junho de 2000, anunciou-se que fora decifrado 97% do código genético da humanidade. Os dados ampliarão a compreensão da genética humana e modificarão a medicina.
Genômica - É o estudo de como genes ou informação genética estão organizados no genoma e como esta organização determina sua função. Esta ciência foi impulsionada pelo Projeto Genoma Humano o qual estimulou o desenvolvimento de técnicas eficientes e mais baratas de seqüen-ciamento.
Genótipo - Constituição genética de um organismo, diferente de sua aparência física (fenótipo). Conjunto de genes existentes em cada um dos núcleos das células dos indivíduos pertencentes a uma determinada espécie, responsável pelas disposições hereditárias desse indivíduo em particular.
Genética - Ciência que trata da reprodução, herança, variação e do conjunto de fenômenos e problemas relativos à descendência.
Glicocerebrosidase - Enzima de que o organismo tem deficiência na doença de Gaucher.
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H
Hereditário - Algo que se transmite por herança de pais a filhos. No feto, alteração hereditária refere-se àquela que vem herdada nos gametas (óvulo ou espermatozóide), antes da fecundação. Difere, portanto, de alteração congênita, que se refere a uma ocorrência durante a gravidez.
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I
Imiglucerase - Análogo da enzima humana glicocerebrosidase, produzida por tecnologia de DNA recombinante que utiliza cultura celular de mamífero (ovário de hamster chinês). Aplicada por meio de infusões endovenosas em pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Gaucher do Tipo I, a imiglucerase melhora a anemia e a trombocitopenia e diminui o tamanho do fígado e do baço.
Infusão - Introdução contínua de uma solução na veia. Nas doenças de depósito lisossômico, os tratamentos hoje disponíveis são feitos via infusão de medicamentos.
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L
Lisossoma - Pequena estrutura (organela), presente no interior de quase todas as células do corpo humano, que atua produzindo as enzimas cuja função é quebrar em pequenos pedaços as moléculas mais complexas. Dentro do lisossoma existem cerca de 50 tipos diferentes de enzima. Quando, por um defeito genético, o lisossoma deixa de produzir uma enzima, ou a produz de forma disfuncional, o corpo acumula moléculas complexas que deveriam ser destruídas e isso resulta num distúrbio de depósito lisossômico. Já foram descritos mais de 40 tipos diferentes destes distúrbios.
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M
Macrófagos - Células de defesa do sistema imunológico. São as principais células afetadas da DG.
Marcador genético - Um gene ou outra porção identificável do DNA cuja herança pode ser seguida (veja também cromossomo, DNA, gene).
Material genético (veja genoma)
Mutação - Qualquer alteração permanente no DNA. Podem ser inserções, deleções, trocas de base, duplicações e outras.
Mutação L444P - É a segunda principal mutação causadora da doença de Gaucher em muitas populações. Duas cópias desta mutação causam a doença de Gaucher de tipo 2 ou 3. Podem estar associadas a outras mutações.
Mutação N370S - A principal mutação causadora da doença de Gaucher. Sua presença previne o aparecimento de sintomas neurológicos, ou seja, a mutação N370S em combinação com qualquer outra mutação sempre originará um quadro tipo 1 da Doença de Gaucher.
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N
Nucleotídeo - Subunidade de DNA ou RNA que consiste numa base nitrogenada, uma molécula de açúcar e ácido fosfórico. Existem 4 tipos diferentes de bases nitrogenadas no DNA (Adenina, Timina, Citosina e Guanina), que constituem as 4 “letras” com as quais é escrito o código genético. Milhares de nucleotídeos ligam-se para formar uma molécula de DNA ou RNA.
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O
Organela - Estruturas funcionais situadas dentro do material fluido da célula. A mais importante organela é o núcleo, que contém o material genético da vida.

P
Plaqueta sangüínea
- Um dos tipos de células do sangue, que tem a função de ajudar na coagulação do sangue e parar os sangramentos.
Portadores ou heterozigotos - Indivíduos que possuem apenas uma mutação em determinado gene. Como possuímos duas cópias de cada gene, estes indivíduos são assintomáticos para doenças recessivas.
Proteínas - Blocos construtores das células, participantes de todas as funções vitais essenciais (por exemplo, crescimento celular, metabolismo e produção de energia).
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R
Receptores - Estruturas especializadas, em geral situadas na superfície das células, que reconhecem moléculas.
Recombinação - Troca de material genético entre cromossomos, resultando num reordenamento de genes diferentes do original.
Ribossomo ou ribossoma - Organela composta de RNA e proteínas, onde ocorre a síntese da cadeia polipeptídica.
RNA - Sigla em inglês para Ácido Ribonucléico, uma parte do sistema mensageiro através do qual o DNA controla a produção de proteínas dentro da célula. Tem a forma de uma fita, e é semelhante ao DNA.
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S
Seqüenciamento - É a técnica utilizada para determinar em que ordem as bases, contidas no DNA, se encontram. O RNA é a cópia fiel da informação genética contida no gene. É sua seqüência de bases que irá determinar a seqüência de aminoácidos de uma proteína. Há 4 tipos de bases, ou “letras químicas”: A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (timina). O DNA humano é composto de 3,1 bilhões de pares de bases.
Síntese do DNA - Duplicação do DNA do núcleo de uma célula, no momento anterior à divisão celular, permitindo que cada uma das “células-filhas” tenha genes idênticos em seu núcleo.
Síntese de proteínas - Fabricação de proteínas dentro das células, de acordo com a necessidade. O DNA possui o código chave (“receita”) para a formação de um tipo particular de proteína. A tradução do código por um conjunto de ribossomas permite a formação da cadeia polipeptídica.
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T
Transferência genética - Incorporação de novo DNA às células de um organismo, em geral por meio de um vetor como um vírus modificado. É utilizada em terapia gênica (veja terapia gênica).
Transcrição - Processo celular normal para tirar uma cópia do gene do DNA para o RNA mensageiro (RNAm). O RNA mensageiro leva a informação para o citoplasma, a fim de produzir proteína. É o primeiro passo da expressão do gene.
Tradução - “Leitura” do RNA mensageiro no ribossoma, resultando na produção de proteína.
Transgênico - Organismo produzido experimentalmente, no qual se introduziu artificialmente DNA de outra espécie.
Terapia de Reposição Enzimática (TRE) - Quando há ausência ou escassez de determinadas enzimas no organismo, sua substituição constitui uma solução terapêutica. Isso foi feito pela primeira vez quando a insulina passou a ser administrada em pacientes diabéticos. No caso de patologias graves e raras, como a doença de Gaucher, a terapia tornou-se possível depois da identificação dos genes disfuncionais. As enzimas são produzidas através de engenharia genética e administradas por via intravenosa.
Terapia gênica - Tratamento de doenças através da alteração de genes. Particularmente promissora nas doenças genéticas, cuja causa primordial é o defeito em um gene. A terapia gênica será, portanto, uma forma de se “consertar” um gene defeituoso. No futuro, permitirá que os médicos intervenham diretamente nos segmentos anormais do DNA responsáveis por doenças genéticas e outras, como o diabetes.
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