Doenças Metabólicas Hereditárias

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Grupo II - Doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário, com intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva

  II.1 Aminoacidopatias

  1 - Hiperfenilalaninemias
       • Fenilcetonúria
       • Hiperfenilalaninemia
       • Deficiência de BH4
  2 - Defeitos do metabolismo da tirosina
       • Tirosinemia tipo I ( Hepato-renal)
       • Tirosinemia tipoII (óculo-cutânea)
       • Tirosinemia tipoIII
       • Hawkisinuria
       • Alcaptonuria
  3 - Acidurias orgânicas
       • Aciduria Metilmalônica
       • Leucinose ( Doença do xarope de Bordo)
       • Aciduria Propiônica
       • Acidúria Mevalônica
       • 3-Metilcrotonil glicinúria
       • Acidúria Malônica
       • Acidúria 3-metilglutacônica tipoI
       • Acidúria 3-hidroxi-isobutirica
       • Acidúria 2-amino/2-Oxoadipica
       • Acidúria Glutárica Tipo I
       • Acidúria L-2hidroxi-Glutárica
       • Hiperlisinemia/Sacaropinúria
       • Acidúria D - 2 Hidroxi-glutárica
  4 - Defeitos do ciclo da uréia
       • Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC)
       • Deficiência da Arginase ( Hiperargininemia)
       • Deficiência da carbamil fosfato sintetase (CPS)
       • Deficiência da argininosuccinica sintetase (Citrulinemia)
       • Deficiência da argininosuccinicaliase (Acidúria argininosuccinica)
       • Deficiência da N-acetilglutamato sintetase (NAGS)
       • Atrofia Girata
       • Síndrome de Hiperamonemia Hiperornitinemia homocitrulinemia ( HHH)
  5 - Doenças do metabolismo dos aminoácidos sulfurados
       • Homocistinúria ( deficiência da Cistationa beta sintase)
       • Deficiência da Sulfito Oxidase / Cofator Molibidênio
       • Deficiência da metionina-S-adenosiltransferase
       • Deficiência da gama cistationase
  6 - Doenças do metabolismo da creatina
  7 - Hiperglicinemia não cetótica
  8 - Defeitos do transporte de aminoácidos pela membrana celular
       • Cistinúria
       • Doença de Hartnup
       •
Intolerância Lisinúrica á Proteína

  II.2 Doenças do Metabolismo dos Carboidratos
  1 - Doenças do Metabolismo da Galactose
       • Deficiência da Galactoquinase
       • Deficiência da galactose-1-fosfato uridiltrasferase
       • Deficiência da uridina difosfato-galactose 4 -epimerase
       •
Síndrome de Fanconi -Bickel
  2 - Doenças do Metabolismo da Frutose
       • Frutosúria essencial
       • Intolerância hereditária à frutose
       •
Deficiência da Frutose1,6-bifosfatase

Grupo III - Doenças decorrentes da deficiência na produção ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, músculo, miocárdio ou cérebro.

  III.1 Doenças de Depósito de Glicogênio
  1 - Glicogenose Tipo O
  2 - Glicogenose Tipo IA, IB
  3 - Glicogenose Tipo II ( ver Doenças Lisossomais)
  4 - Glicogenose Tipo III
  5 - Glicogenose Tipo IV
  6 - Glicogenose Tipo VI
  7 - Glicogenose Tipo VX
  8 -
Síndrome de Fanconi Bickel

  III.2 Doenças do Metabolismo Energético das Mitocôndrias
  III.2. 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DO PIRUVATO E DO CICLO DO ÁCIDO TRICARBOXILICO

  1 -
Defeito da Piruvato Carboxilase
  2 - Defeito da Fosfofenilpiruvato Carboxilase
  3 - Defeitos do Complexo da Piruvato Desidrogenase
  4 - Defeito do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase
  5 - Defeitos da Dihidrolipoamido Desidrogenase
  6 - Deficiência da Fumarase
  7 - Defeito da Succinato Desidrogenase

  III.2. 2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS

  1 -
Defeitos do Cilco da Carnitina
       • Defeito do transporte de carnitina
       • Carnitina Palmitol transferase 1 (CPT1)
       • Carnitina Palmitol transferase 2 (CPT2)
       •
Carnitina/acilcarnitina-translocase
  2 - Defeitos da beta oxidação de Ácidos Graxos: Cadeias Muito Longa, Longa Média,
        Pequena (VLCAD, MCAD, SCAD)
  3 -
Defeitos do Transporte de Elétrons (ETF/ETF-DH)

  III.2. 3 DEFEITOS DE CETOGÊNESE E CETÓLISE

  1 -
Deficiência da 3-hidroxi-3metilglutaril-Coenzima A Sintetase
  2 - Deficiência da HMGCoaliase
  3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase
  4 -
Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase
  III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA

  1 - Síndrome de Leigh
  2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF)
  3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS)
  4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)
  5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP)
  6 - Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
  7 - Síndrome de Pearson
  8 - Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)
  9 - Encefalopatia Neuro-Mio-Gastro-Intestinal (MNGIE)

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