Grupo
II - Doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo
intermediário, com intoxicação aguda e recorrente
ou crônica e progressiva
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| II.1
Aminoacidopatias |
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1
- Hiperfenilalaninemias
• Fenilcetonúria
• Hiperfenilalaninemia
• Deficiência
de BH4
2 - Defeitos do metabolismo da tirosina
• Tirosinemia
tipo I ( Hepato-renal)
• Tirosinemia
tipoII (óculo-cutânea)
• Tirosinemia
tipoIII
• Hawkisinuria
• Alcaptonuria
3 - Acidurias orgânicas
• Aciduria
Metilmalônica
• Leucinose
( Doença do xarope de Bordo)
• Aciduria
Propiônica
• Acidúria
Mevalônica
• 3-Metilcrotonil
glicinúria
• Acidúria
Malônica
• Acidúria
3-metilglutacônica tipoI
• Acidúria
3-hidroxi-isobutirica
• Acidúria
2-amino/2-Oxoadipica
• Acidúria
Glutárica Tipo I
• Acidúria
L-2hidroxi-Glutárica
• Hiperlisinemia/Sacaropinúria
• Acidúria
D - 2 Hidroxi-glutárica
4 - Defeitos do ciclo da uréia
• Deficiência
da Ornitina Transcarbamilase (OTC)
• Deficiência
da Arginase ( Hiperargininemia)
• Deficiência
da carbamil fosfato sintetase (CPS)
• Deficiência
da argininosuccinica sintetase (Citrulinemia)
• Deficiência
da argininosuccinicaliase (Acidúria argininosuccinica)
• Deficiência
da N-acetilglutamato sintetase (NAGS)
• Atrofia
Girata
• Síndrome
de Hiperamonemia Hiperornitinemia homocitrulinemia ( HHH)
5 - Doenças do metabolismo dos aminoácidos
sulfurados
• Homocistinúria
( deficiência da Cistationa beta sintase)
• Deficiência
da Sulfito Oxidase / Cofator Molibidênio
• Deficiência
da metionina-S-adenosiltransferase
• Deficiência
da gama cistationase
6 - Doenças
do metabolismo da creatina
7 - Hiperglicinemia
não cetótica
8 - Defeitos do transporte de aminoácidos
pela membrana celular
• Cistinúria
• Doença
de Hartnup
• Intolerância
Lisinúrica á Proteína
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| II.2
Doenças do Metabolismo dos Carboidratos |
1
- Doenças do Metabolismo da Galactose
•
Deficiência
da Galactoquinase
• Deficiência
da galactose-1-fosfato uridiltrasferase
• Deficiência
da uridina difosfato-galactose 4 -epimerase
• Síndrome
de Fanconi -Bickel
2 - Doenças do Metabolismo da Frutose
•
Frutosúria
essencial
•
Intolerância hereditária à frutose
•
Deficiência
da Frutose1,6-bifosfatase
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Grupo
III - Doenças decorrentes da deficiência na produção
ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo
intermediário no fígado, músculo, miocárdio
ou cérebro.
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| III.1
Doenças de Depósito de Glicogênio |
1
- Glicogenose
Tipo O
2 - Glicogenose
Tipo IA, IB
3
- Glicogenose
Tipo II ( ver Doenças Lisossomais)
4
- Glicogenose
Tipo III
5 - Glicogenose
Tipo IV
6
- Glicogenose
Tipo VI
7
- Glicogenose
Tipo VX
8
- Síndrome
de Fanconi Bickel
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| III.2
Doenças do Metabolismo Energético das Mitocôndrias |
III.2.
1 DOENÇAS DO METABOLISMO DO
PIRUVATO E DO CICLO DO ÁCIDO TRICARBOXILICO
1 - Defeito
da Piruvato Carboxilase
2 - Defeito
da Fosfofenilpiruvato Carboxilase
3 - Defeitos
do Complexo da Piruvato Desidrogenase
4 - Defeito
do Complexo 2 - Cetoglutarato Desidrogenase
5
- Defeitos
da Dihidrolipoamido Desidrogenase
6 - Deficiência
da Fumarase
7
- Defeito
da Succinato Desidrogenase
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III.2.
2 DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DE
ÁCIDOS GRAXOS
1 - Defeitos
do Cilco da Carnitina
•
Defeito
do transporte de carnitina
• Carnitina
Palmitol transferase 1 (CPT1)
• Carnitina
Palmitol transferase 2 (CPT2)
• Carnitina/acilcarnitina-translocase
2 - Defeitos
da beta oxidação de Ácidos Graxos: Cadeias Muito Longa, Longa Média,
Pequena
(VLCAD, MCAD, SCAD)
3 - Defeitos
do Transporte de Elétrons (ETF/ETF-DH)
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III.2.
3 DEFEITOS DE CETOGÊNESE E CETÓLISE
1 - Deficiência
da 3-hidroxi-3metilglutaril-Coenzima A Sintetase
2 - Deficiência
da HMGCoaliase
3 - Deficiência
da Succinil-CoA Oxoacido transferase
4 - Deficiência
da Metilacetoacetil-CoA Thiolase
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III.2.
4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA
1 - Síndrome
de Leigh
2 -
Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF)
3 - Epilepsia
mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS)
4 - Neuropatia
Óptica Hereditária de Leber (LHON)
5
- Paresia
Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP)
6 - Síndrome
de Kearns-Sayre (KSS)
7
- Síndrome
de Pearson
8
- Oftalmoplegia
externa progressiva (PEO)
9
- Encefalopatia
Neuro-Mio-Gastro-Intestinal (MNGIE)
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