Diagnóstico

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Quando suspeitar?
Investigação Inicial
Investigação Específica

Quando suspeitar de uma Doença Metabólica Hereditária?
• História familiar positiva, consangüinidade;
• Involução ou atraso do DNPM*
• Convulsões, síndrome de west, ataxia
• Hipotonia ou hipertonia
• Hipoglicemia
• Acidose metabólica
• Discrasias sangüíneas
• Hepatomegalia e/ou esplenomegalia
• Letargia, coma
• Estado neurológico flutuante
• Anormalidades oculares**
• Anormalidades de cabelo***
• Odor anormal - urina, suor
• Quadros psiquiátricos sem etiologia, em qualquer idade

* Desenvolvimento neuro-psico-motor.
** Catarata, retinopatia, mancha vermelho cereja opacidades de córnea, córne verticilata, luxação do cristalino e movimentos oculares.
*** Esparsos, alteração da textura, quebradiços.

Investigação Inicial

Todos os casos suspeitos de ter uma doença metabólica hereditária ou um erro inato do metabolismo devem realizar os seguintes exames de triagem geral:





os que apresentarem hiperlacticemia devem fazer também o segundo passo:



ATENÇÃO:
Se existe uma suspeita clínica de DMH, mesmo que os exames sejam normais, o diagnóstico não está afastado
Alguns grupos de DMH podem ter esses exames normais
Os fluxogramas sugeridos para a investigação do diagnóstico precisam de juízo clínico de profissional experiente, para unir os dados clínicos com os resultados laboratoriais e aventar um diagnóstico
As DMH são doenças em que o diagnóstico é construído em vários passos e a certeza nem sempre está disponível no nosso meio e, às vezes, nem no exterior

Investigação Específica

Após a investigação inicial (triagem para DMH) encaminharemos o raciocínio diagnóstico de acordo com os resultados dos exames. Serão solicitados exames específicos para a confirmação de cada hipótese diagnóstica:

Dosagem de Glicosaminoglicanos em urina;
Dosagem de oligossacarides em urina;
Dosagem de Ácidos Orgânicos;
Cromatografia de aminoácidos em plasma e urina;
Dosagem de Homocisteína;
Dosagem da atividade de enzimas específicas;
Biópsia muscular;
Biópsia hepática;
Biologia Molecular.

Sempre a interpretação dos resultados laboratoriais é feita junto com a análise dos dados clínicos (história, evolução e exame físico).





Coordenação: Profa.Dra. Ana Maria Martins
End.: Rua Coronel Lisboa, 957- Vila Clementino
CEP 04020-041 - São Paulo, SP
fone: 11 5081 9620
fax: 11 5081 9624