Erros Inatos do Metabolismo

Apresentação dos grupos

Grupo I
Doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo intermediário, com intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva

Grupo II
Doenças decorrentes da deficiência na produção ou utilização de energia por erros inatos do metabolismo intermediário no fígado, músculo, miocárdio ou cérebro.



Grupo III
Doenças decorrentes de distúrbios na síntese de moléculas complexas ou macromoléculas, com sintomas permanentes e progressivos, independentes de eventos intercorrentes sem relação com a alimentação

Tipos de Herança

Constituição genética

Herança Autossômica Recessiva
São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença.

Herança Ligada ao X
Quando o gene alterado está no cromossomo X.

Herança Dominante
A presença de um gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença.

Herança Mitocondrial
A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxiribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo.

Diagnóstico

Quando suspeitar

Investigação Principal
Todos os casos suspeitos de ter uma doença metabólica hereditária ou um erro inato do metabolismo devem realizar alguns exames de triagem geral.

Investigação Específica
Após a investigação Principal (triagem para DMH) encaminharemos o raciocínio diagnóstico de acordo com os resultados dos exames. Serão solicitados exames específicos para a confirmação de cada hipótese diagnóstica.

Sempre a interpretação dos resultados laboratoriais é feita junto com a análise dos dados clínicos (história, evolução e exame físico)

Tratamento

Fases de tratamento

Suporte
É fornecido pela equipe multidisciplinar e visa a melhor qualidade de vida do paciente e de seus familiares.

Terapia Nutricional
Muitas DMH podem ser tratadas de maneira eficaz através de restrição de algum componente da alimentação como açúcar.

Suplemento Vitamínico
Pode ser específico quando existe, por exemplo, deficiência da biotinidase e se repõe biotina ou vitamina B6.

Terapia de Reposição Enzimática
É a terapêutica disponível mais eficaz e de melhor aderência por parte dos pacientes.

Material Educacional

Download de material de apoio

Alguns dos arquivos disponíveis

Orientação a Portadores de Mucopolissacaridoses e seus familiares
   
Erros inatos do metabolismo - Abordagem Clínica
   
Condutas Mínimas em Doenças Metabólicas Hereditárias
   
Aconselhamento Genético - Quando realizar?
   
Doença de Gaucher e Terapia de Reposição Enzimática nas Doenças Lisossomais
   
Aconselhamento Genético - Diagnóstico pré-natal e informação do diagnóstico aos pais
   
Doenças Metabólicas Hereditárias
   
Genética Clínica - História e Exame

Publicações

Artigos publicados

Produção científica
A nossa equipe está envolvida não somente na área assistêncial, mas também científica e tecnológica.

Pesquisa e desenvolvimento
O desenvolvimento e execução de protocolos de pesquisa clínica também fazem parte da nossa rotina.



Seja um colaborador!!!

Bem-vindos
Conheçam nosso trabalho, as instalações, projetos, equipes, façam parte desta corrente do bem.

Últimas notícias

Assine nossa newsletter

Assine agora mesmo para receber notícias sobre programas, campanhas, eventos, cursos, etc.